Frutosemia - Intolerância Hereditária à Frutose

A frutosemia é uma desordem genética, de caráter autossômico recessivo, caracterizada pelo erro inato do metabolismo da frutose, açúcar natural das frutas, em decorrência da deficiência da enzima aldolase B.

Pacientes portadores deste transtorno permanecem assintomáticos até que consumam alimentos que contenham frutose.

Quando a frutose entra no organismo, a deficiência da enzima aldolase B leva ao acúmulo da frutose-1-fosfato, que, por sua vez, afeta a gliconeogênese e a regeneração da adenosina trifosfato (ATP).

Recém nascidos alimentados com leite materno não irão apresentar sintomas (lactose= glicose+galactose)

Lactentes que estão recebendo fórmulas com sacarose ou alimentação complementar irão apresentar os sintomas (sacarose, sorbitol, frutose)

Incidência: 1 a cada 20000 nascidos vivos

A aldolase é uma enzima da via glicolítica/glicogênica que existe nas formas A, B e C, sendo que a aldolase B tem como principal substrato a frutose-1-fosfato e é encontrada nos tecidos glicogênicos do fígado, rim e mucosa intestinal.
O acúmulo da frutose-1-fosfato e da frutose 1,6 bifosfato aldolase (aldolase B) no fígado, rim e delgado.

Clínica
Sinais e sintomas precoces:
- Vômitos e diarréia
- Dificuldade na alimentação
- Hipoglicemia com sudorese
- Tremores, palidez, acidose metabólica 
- Irritabilidade e apatia
- Crise convulsiva, coma, podendo levar a morte.

Sinais de toxicidade crônica (síndrome da toxicidade crônica):
- Baixo ganho pôndero-estatural
- Sinais de doença hepática: hepatoesplenomegalia,ascite, icterícia, coagulopatia, cirrose
- Acidose tubular renal, hipofosfatemia, insuficiência renal crônica.

Fato
- Pacientes (lactentes) desenvolvem aversão a doces, sucos, frutas.
- A ingestão prolongada de frutose em lactentes leva a falência hepática, renal e até morte.
- A hipoglicemia é resultado da inibição da glicogenólise pela frutose-1-fosfato ao nível da fosforilase e da gliconeogênese ao nível da aldolase B mutante.
- A hepatomegalia pode ser encontrada em todos, mas não a esplenomegalia. A icterícia é comum, mas não caracteriza doença hepática grave.

Diagnóstico
Suspeitar se o paciente refere na história:
- Ausência de sintomas durante aleitamento maternoexclusivo
- Sintomas concomitantes com a introdução de alimentação complementar (frutas)
- Comportamento de aversão com alimentos que contenham frutose
- Hipoglicemia sintomática recorrente
- Alteração hepática, renal e baixo ganho pôndero- estatural
- Exames laboratoriais inespecíficos para triagem de erro inato do metabolismo (gasometria venosa, lactato, amônia, ácido úrico, função e enzimas hepáticas, U, Cr, glicemia, HMG)
- Cromatografia urinária de aminoácidos e açúcares (frutosúria e hiperaminoacidúria)
- Teste sanguíneo de tolerância a frutose.
- Biópsia intestinal ou hepática: análise quantitativa da atividade de frutose-1-fosfato aldolase e da frutose-1,6- bifosfato aldolase
- Histologia hepática: esteatose, fibrose periportal e alteração intralobular com perda de hepatócitos
- Teste genético – principais mutações (A149P, A174D e N334K)

Tratamento
Deve ser retirado permanentemente da dieta todos os alimentos que contenham frutose, sacarose e sorbitol

É importante o acompanhamento nutricional especializado, já que um número grande de alimentos contém frutose na sua composição

Deve-se dar atenção também aos medicamentos, pois na composição de muitos destes há sorbitol ou sacarose

A dieta deve ser suplementada com vitamina C, pois muitos alimentos que a contém serão eliminados por conter frutose e sacarose

Com o tratamento correto e permanente a criança terá um desenvolvimento normal, com recuperação do peso e da estatura e reversão das disfunções orgânicas (na sua maioria)

Em caso de descompensação aguda, deve-se garantir suporte respiratório e cardiovascular, correção da hipoglicemia e correção dos distúrbios hidroeletrolíticos

Fonte: 
Ali M. E cols. J Med Genet. 1998; 35: 352-65
Wong D. IEM Digest – Molecular Genetics and Metabolism.2005; 85: 165-7
Wyllie R e cols. Pediatric Gastrointestinal and Liver Disease. Cap73 (795-799)

Orientações Nutricionais
Alimentos Permitidos

Leite
Leite materno, de vaca sem açúcar, de cabra, iogurte natural, formulas infantis sem sacarose, leite em pó

Queijo
Qualquer tipo, requeijão

Carne
Carne bovina, porco, frango, peru, vísceras. Produtos cujo rótulo indica que os ingredientes são permitidos

Pescados
Qualquer peixe fresco e frutos do mar

Ovos
Todos

Gorduras
Manteiga, margarina, azeite, óleo

Molhos e condimentos
Maionese caseira e outros molhos sem açúcar. Sal, pimenta, vinagre ( vinagre puro )

Farináceos
Farinha de mandioca de trigo (50g), arroz branco cozido (1/2 xícara), macarrão, espaguete, semolina não integral, farinha de milho (fubá), tapioca, centeio.
1 a 2 vezes na semana:
Aveia, farinha de arroz, farelo de trigo

Pão
Qualquer tipo de pão que não apresente açúcar, frutose ou sorbitol como ingrediente.

Produtos hortícolas (1 porção = 50g de vegetais) Cozinhar os que são possíveis, desprezando a água – o cozimento provoca perda parcial de açúcares livres.
Permitidos (<0,1g frutose/ porção): brócolis, alface, batatas maduras, novas se deixadas ao ar livre por 10 dias, espinafre escarola, aipo.
Permitidos 1 a 2 vezes/ semana (0,1 – 0.2g frutose/ porção): 
feijão preto, chicória, alho couve-flor, rabanete,pimentão verde, pepino, brócolis e milho (usar com moderação e orientação nutricional)

Frutas
Nenhuma

Sobremesas
Bolos, bolachas, gelados e outras sobremesas confeccionadas sem açúcares não permitidos

Bebidas
Café e chá sem açúcar e outras bebidas que contenham os adoçantes permitidos

Adoçante
Glucose xarope de glicose, polímeros de glicose, maltose, aspartemes, maltodextrina e dextrose, ciclamato, extratos de maltes, lactose

Pode ser tolerado:
Glicerina, lactitol, maltitol, sacarina

Miscelânea
Tofu, pipoca(<20g), gelatina dietética

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